上饶同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore,综合评价PARP抑制剂疗效,用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 作为家长,若您孩子被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌,在考虑使用PARP抑制剂类药物前。
- 当传统治疗方案效果不佳时,希望为孩子在上饶寻找更精准治疗方向的家长。
- 希望了解孩子肿瘤细胞是否存在特定DNA修复缺陷的家长。
- 为评估孩子使用特定靶向药是否可能有更好疗效,需要进行辅助判断。
- 主治医生建议进行此项检测,以协助制定后续治疗方案时。
- 希望对肿瘤有更深入了解,为后续可能的治疗选择提供参考信息。
这个检测能查出什么?
这个检测就像是给肿瘤细胞做一次深入的“内部体检”。它主要查看两件事:一是检查28个与DNA损伤修复相关的基因(包括关键的BRCA1和BRCA2)是否存在突变,就像检查修复工具是否完好;二是分析肿瘤细胞在染色体层面上的三个特征(LOH、TAI、LST),综合计算出一个HRD评分,反映其修复系统的整体“故障”程度。结合这两方面,可以综合评价肿瘤细胞对PARP抑制剂这类药物的敏感性。简单说,它能发现肿瘤的“弱点”,预测特定药物是否可能对其有效,为后续治疗选择提供重要信息。需要了解的是,它提供的是基于当前样本的分析和建议,不能保证治疗效果,也无法替代医生的专业判断。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对便捷。根据医生或顾问的建议,您可以选择提供已有的石蜡切片、石蜡组织块,或通过穿刺、手术获取的新鲜组织样本。如果选择血液检测,则无需空腹,只需抽取一管静脉血。组织采样通常在医疗操作中进行,可能会有短暂不适。在上饶,您可以将符合要求的样本送至指定合作机构,或通过可靠的物流邮寄送检。样本送到实验室后,通常需要10个工作日完成分析并出具报告。
结果准确吗?安全吗?
本检测采用高通量测序技术,具有较高的技术准确度,能够可靠地检测出基因序列的特定变化。检测在符合标准的实验室内进行,流程规范,样本信息全程可追溯,确保分析过程的安全可靠。报告结果由专业团队分析解读。需要注意的是,任何检测都存在技术本身的局限性,例如对于极低比例的突变可能无法检出。检测结果需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果为阴性或不确定,或者与临床判断有出入,建议与主治医生进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用约为9000元,不支持医保报销,请您知悉。
- 送检前请务必确认样本类型符合要求(石蜡切片、组织块、新鲜组织或全血)。
- 组织样本最好包含足够比例的肿瘤细胞,以确保检测成功率。
- 血液样本采集无需空腹,但建议避免在剧烈运动后立即采血。
- 请完整、准确地填写检测申请单上的所有信息,特别是个人信息。
- 报告出具时间通常为10个工作日,具体可能因样本情况略有浮动。
- 收到报告后,建议与您孩子的主治医生或遗传咨询顾问共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告原件,以备后续诊疗参考。
用户评价 (8条,均分5.0)
我是乳腺癌术后,主治医生建议我做这个检测来评估是否适合用PARP抑制剂。抽血和组织取样前,护士专门打电话提醒注意事项,很贴心。报告出来后有专人电话解读,虽然有些专业术语还是不太懂,但解释得很努力。
机构回复
谢谢您的反馈。我们正在制作更通俗的解读补充材料,并加强解读人员的沟通技巧培训,力求让每位患者都能清晰理解自己的报告结果。祝您康复顺利!
子宫内膜癌术后,医生建议检测。咨询老师非常专业,不仅解答了HRD检测的问题,还帮我理清了后续复查的整体思路,感觉像是多了一个专业的医疗顾问,物超所值。
机构回复
很高兴我们的服务能超出您的预期。我们希望提供的不仅是检测,更是贯穿诊疗决策的支持。感谢您的赞誉,我们将继续精进。
检测本身感觉是专业的,但预约的上午采样护士迟到将近一小时,虽然事先有短信说会晚到,但具体时间没说准,让人有点干等。采样过程倒是很专业熟练。希望时间管理能更精准些。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。对于第三方上门服务人员的时间管理,我们已向合作方提出严肃反馈,并将加强协同调度与实时沟通,力求时间预估更精确,避免让用户久等。
我是在术后复查阶段做的。取报告时,顾问特意提醒我可以把报告电子版下载到手机,方便随时给医生看。他们还提供了报告的专业摘要版本,适合直接夹在病历里,这个设计很贴心,考虑了用户的实际使用场景。
机构回复
为您想得更多一点,是我们服务的目标。我们了解到患者在不同场景下使用报告的需求,因此提供了多样化、便捷的报告获取与呈现方式。很高兴能为您提供便利。
陪爸爸做胃癌检测,作为家属最怕流程复杂耽误时间。这次体验很好,有专属客服一对一跟进,从咨询到出报告大概两周,比预想的快。客服还提前告知了每一步进度,比如‘样本已收样’、‘正在上机检测’,让我们心里有数,不那么焦虑。
机构回复
感谢您作为家属的细致反馈!我们设置专属客服跟进,正是为了及时传递进度、缓解您的焦虑。时间对肿瘤治疗至关重要,我们定当继续提升效率。
从下单到拿到报告,一共16天,比客服最开始告知的周期还早了两天。期间没有任何环节需要我反复催促,流程推进得很顺畅。对于急着等结果定方案的患者来说,时间就是生命,这点做得很好。
机构回复
感谢您的反馈!在保证检测质量的前提下,我们不断优化流程、压缩周期,就是希望能为您的治疗决策争取宝贵时间。
一开始觉得上万块好贵,但客服详细解释了HRDscore的算法很复杂,需要专业生物信息分析,成本高。报告拿到手,看到那些复杂的图表和评分解读,确实感觉技术含量高,不是简单的“有没有突变”。为技术买单,我认。
机构回复
衷心感谢您的理解!HRD评分的确依赖于复杂的生物信息算法和严格质控。我们持续投入研发,就是为了确保每一份评分报告的准确与可靠。
作为结直肠癌患者的女儿,我给妈妈选了这项检测。最打动我的是报告里的“患者摘要”部分,用非专业语言把核心结论又说了一遍,还附上了给医生的建议。这样我和妈妈也能看懂,和医生沟通时更有准备。很人性化的设计。
机构回复
您提到的正是我们特别用心的部分:让患者和家属也能理解关键信息。医患沟通顺畅是有效治疗的基础。很高兴这点能帮助到您,祝阿姨治疗顺利!
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