上饶肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在上饶，孩子初次确诊实体瘤，希望全面了解基因情况以寻找更多治疗方案的家长。
- 在上饶，孩子接受治疗后，医生建议评估微小残留病灶以监控复发风险的家长。
- 在上饶，孩子对现有治疗方案反应不佳，希望探索靶向或免疫治疗可能性的家长。
- 希望为孩子评估PARP抑制剂、免疫检查点抑制剂等前沿疗法适用性的家长。
- 想通过基因层面信息，为孩子制定更长远、个体化健康管理计划的家长。
这个检测能查出什么？
如果把您孩子的身体比作一本复杂的生命说明书，这项检测就像用高倍放大镜仔细阅读其中关于肿瘤成长的关键章节。它主要检查两个层面：一是肿瘤组织本身，检测近2万个基因的外显子，重点分析近900个与肿瘤发生发展、用药、预后等息息相关的核心基因。它能发现包括点突变、插入缺失、基因拷贝数变化和部分融合在内的多种基因改变。二是评估肿瘤的“微环境”，检测PD-L1表达、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性等指标，帮助判断免疫治疗是否可能有效。同时，它还能评估同源重组修复功能状态，为使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是，它主要基于送检的组织样本进行分析，反映的是取样时刻的基因状态，且目前技术对某些特殊类型的基因变异检测能力有限。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需特意让孩子空腹，采样主要是利用孩子已有的检查材料。您可以从石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织或穿刺活检组织中任选一种作为检测样本，这些通常在医院进行相关检查或手术后即可获得。如果选择用全血作为对照样本，也仅需抽取少量静脉血。整个过程对孩子而言，疼痛感和常规抽血或组织检查相当。您可以咨询上饶的合作服务机构，或将符合要求的样本通过指定的物流方式安全邮寄到检测中心，无需您和孩子长途奔波。
结果准确吗？安全吗？
检测采用国际通行的新一代测序技术，在专业实验室的严格质控流程下进行，针对目标基因区域的测序深度和覆盖度均有高标准要求，数据分析和解读由专业团队完成，准确性有良好保障。检测本身仅对送检样本进行分析，是一项安全的信息获取过程。报告结果解读需要结合您孩子的具体情况，由专业人士进行。如果报告提示有特定基因变异，有时可能建议进行其他方法的验证或进一步的专项检测，以获得更全面的信息。请注意，所有检测结果都应作为综合决策的重要参考，而非唯一依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销，请在检测前确认。
- 请务必确保提供的样本信息（如姓名、编号）准确无误，并与申请单一致。
- 选择组织样本时，请提前与医院病理科沟通样本借阅或切片的流程与要求。
- 样本寄送前，请按照指导妥善包装，并使用指定的冷链或常温物流服务。
- 收到报告后，建议在专业人士指导下解读，并将其作为整体健康管理的一部分。
- 检测结果具有时效性，肿瘤基因状态可能随时间或治疗发生变化。
- 请妥善保管检测报告原件，以备后续咨询或诊疗时使用。
用户评价 (8条，均分4.8)
用于结直肠癌靶向用药参考。预约和采样流程很顺畅，几乎没浪费时间。采样医生手法精准，没什么痛感。就是觉得全套检测价格稍微有点高，如果能有一些针对经济困难患者的补贴政策或分期选择就更人性化了。
机构回复
感谢您的认可与建议。我们理解部分患者的经济压力，目前正与相关基金会及金融机构探讨合作，旨在未来能为有需要的患者提供更多元的支付方案支持。再次感谢您的宝贵意见。
流程体验很好。寄送采样包有保温措施，收样后立刻有确认短信和预计报告时间。报告是电子版和纸质版一起给的，查阅起来方便。PD-L1检测用的是22C3抗体，这是国际上最常用的平台之一，感觉更可靠。
机构回复
谢谢您对我们服务细节和检测质量的关注。我们严格把控从采样到分析的每一个环节，并采用经权威认证的检测平台，就是为了确保每一份数据的准确与可靠。
作为肺癌家属，跑医院累了。这个检测可以全程网办，连电子版发票都是自动发到邮箱，不用再去窗口排队开发票报销，省了一个大步骤。这些小细节的便利累积起来，真的帮了大忙。
机构回复
谢谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过流程的全面线上化，节省您宝贵的时间和精力，让您能更专注于家人的照护。电子发票是其中一环，很高兴能带来便利。
为了做这个检测，专门从老家跑来省会医院采样，奔波挺累的。不过采样点的指引很清晰，到了地方每一步都有人告诉你去哪儿、干啥，没走冤枉路。如果能在更多地方设采样点就好了，方便我们外地患者。
机构回复
十分理解您异地采样的奔波之苦。我们正在积极拓展合作医院网络，覆盖更多城市，旨在让患者能就近完成高质量采样。感谢您对我们现场引导服务的肯定，关于便捷性的诉求，我们一定全力推进。
检测本身很满意，数据安全解释得也清楚。但我觉得配套的遗传咨询服务可以再丰富点，比如针对检测出的遗传风险，给出更具体的家族健康管理建议，而不仅仅是肿瘤方面的。现在大家对基因健康都很关注。
机构回复
感谢您的深度建议。您提到的遗传咨询延伸服务非常具有建设性。我们正在规划更全面的健康管理建议模块，将依据最新的科学证据，在您授权的前提下，提供更有价值的家庭健康参考信息。
陪我爸（肝癌家属）做的检测，用的是手术后的蜡块组织。本来担心放了挺久能不能用，过程倒很简单，就是把医院病理科借出的蜡块寄过去。他们客服提前把流程、需要什么材料说得明明白白，没让我们多跑路。就是等报告那几天心里特别焦灼。
机构回复
您好，利用术后蜡块组织检测确实能为患者免去再次采样的不便。我们重视前期沟通的清晰性，就是希望能简化您的流程，缓解焦虑。关于报告等待期的焦灼感我们非常理解，已持续优化分析流程以提速。感谢您的反馈！
对比过几家机构，最后选了这个，主要是看中PDL1和全外显子一次搞定。报告解读预约很方便，医生准时来电。他不仅讲了我的肿瘤驱动突变，还主动提到了报告末尾的‘潜在遗传风险’部分，虽然我这大概率是体细胞突变，但他还是建议了家族成员的健康管理方向，考虑非常周到。
机构回复
是的，我们希望通过一次检测，尽可能全面地挖掘信息价值，包括肿瘤体细胞变异和潜在的胚系遗传线索。很高兴我们解读医生的周全考虑获得了您的赞赏。感谢选择我们。
我是化疗前做的，想看看有没有更好的选择。检测效率高，报告解读也及时。最让我满意的是他们的严谨，报告里对我一个意义未明的突变，没有回避，而是详细列出了研究现状和观察建议，这种诚实的态度比直接下结论更让人信服。
机构回复
深深感谢您对我们专业态度的理解与赞赏。对待意义未明变异（VUS），我们坚持客观呈现现有证据，既不夸大也不忽视，与医生和患者共同探讨，这是我们的专业守则。
相关搜索
弋阳万核医学检测中心
江西省上饶市弋阳县志敏大道中路65号
